Registerstudie

Leberbeteiligung bei Patienten mit Alpha1-Antitrypsin-Mangel

Abstract

Hintergrund

Der Alpha1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetische Erkrankung, die zur Entwicklung eines Lungenemphysems und einer Lebererkrankung prädisponiert. Bis zu 10% der Europäer tragen eine Mutation des α1-Antitrypsin-Gens. Dabei können sowohl heterozygot als auch insbesondere homozygot betroffene Patienten eine Lebererkrankung bis hin zur Zirrhose mitsamt ihrer vielfältigen Komplikationen entwickeln. Allerdings wird die AATM-bedingte Lebererkrankung in der Praxis häufig übersehen – bis es oft „zu spät“ ist. Dementsprechend gibt es aufgrund fehlender Standards eine große Versorgungslücke. Als europäisches Referenzzentrum für den AATM haben wir von der EU-Kommission (European Reference Network „Rare-Liver“) und der europäischen Leberassoziation (EASL registry grant) den Auftrag erhalten, ein europaweites Register auszubauen, um die AATM-Leberbeteiligung systematisch zu erfassen, die Versorgung zu verbessern und die zugrunde liegenden Mechanismen zu erforschen. Wir arbeiten dabei eng mit Patientenorganisationen sowie spezialisierten Lungenkliniken zusammen. Wir haben seit 2015 bereits >1000 Patienten in 6 Ländern eingeschlossen. Weitere Details: www.alpha1-leber.de.

Das Ziel unserer Studie ist es, den Verlauf der AATM-Lebererkrankung zu definieren und eine evidenzbasierte Frühdiagnostik und Vorsorge zu etablieren. Zudem sollen prognostische Marker sowie klinische und genetische Prädiktoren bestimmt werden, die zur Entwicklung einer Lebererkrankung prädisponieren.

StudiendesignWas wird durch das Studienteam untersucht?

  • Klinischer Teil: Charakterisierung der Patienten mittels etablierter Fragebögen, Laboruntersuchungen, Sonographie und elastographischer Messungen der Leberfibrose und -steatose; bei klinischer Indikation auch Leberbiopsie.
  • Experimenteller Teil: Verschiedene Methoden mit humanen Proben und transgenen Mäusen.
  • Wir untersuchen alle Patienten mit nachgewiesenem oder vermutetem AATM (alle Genotypen, jedes Alter)

Wie können Sie beitragen?

  • Bestimmung des Serumspiegels von α1-Antitrypsin (AAT) bei Hepatopathie-Abklärung
  • Bei einem AAT-Spiegel ≤110 mg/dL in Abwesenheit einer systemischen Entzündung (CRP nicht signifikant erhöht): Info an mail@alpha1-leber.de oder +49-241-8036606 – wir leiten die Genotypisierung ohne Mehraufwand für Sie in die Wege und nehmen den Patienten gerne in unser Register auf (wir übernehmen die Datenerfassung).
  • Wir untersuchen auch kostenlos Familienmitglieder eines heterozygot oder homozygot Betroffenen

Download Abstract

Informationen zur Studie

Nr.

002

Fachgebiet

Komplikationen der Leberzirrhose

Online seit

20. Februar 2018

Status der Studie

Rekrutiert

Einschlusskriterien

Alpha1-Antitrypsin-Mangel (jeder Genotyp, auch ein reduzierter Serumspiegel von Alpha1-Antitrypsin oder eine positive Familienanamnese); Ausschluss: <18 Jahre, Schwangere, fehlende Einwilligungsfähigkeit

Intervention

Longitudinale Register-Studie: Fragebögen, Blutabnahme, genetische Testung, Elastographie (u.a. FibroScan), Leber-Sonographie, bioelektrische Impedanzanalyse, bei medizinischer Indikation auch Leberbiopsie und hepatologische Betreuung

Zentrumsvoraussetzung / Anzahl der einzuschließenden Patienten

Jedes Zentrum kann Patienten an das Konsortium weiterleiten. Falls ein Zentrum Teil des Konsortiums werden möchte, ist dies nach Absprache möglich.

Zentrumsvoraussetzung / Vorhandene Technik

FibroScan

Prüfprotokoll

Finanzierung

EASL registry grant

Studienleitung / Koordinierendes Zentrum

Dr. med. Karim Hamesch / Prof. Dr. med. Christian Trautwein / PD Dr. med. Pavel Strnad
Uniklinik RWTH Aachen
Medizinische Klinik III
Europäisches Referenzzentrum Alpha1-Antitrypsin-Mangel
Pauwelstr. 30
52074 Aachen
T 0241-80 36 606
Email senden

Website